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ファブリー病情報サイトにアクセスいただきありがとうございます

このサイトは、ファブリー病と診断され、治療が必要となった患者さんやそのご家族に知っていただきたい内容を、わかりやすくまとめております。ファブリー病と診断されたら、まず患者さんご自身が、疾病のこと、治療のことなどについて正しい知識を持つことが大切です。そして、生活の質(QOL)を向上できるよう、主治医と相談しながら納得できる最良の治療法を考え、充実した毎日を送っていただけることを願っております。

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ファブリー病とは

ファブリー病はライソゾーム病の1つです。ライソゾーム病とは細胞内には、ライソ...

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ファブリー病とは

ファブリー病の疫学

新生児の約7000人に1人 本邦では、新生児の約7000人に1人(0.14%)が、ファブ...

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ファブリー病の疫学

ファブリー病の分類

ファブリー病は、性差や症状により3つに分類されます。

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ファブリー病の分類

ファブリー病の症状

全身でさまざまな症状が出現します。ライソゾームで代謝されない糖脂質は、血管の...

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ファブリー病の症状

ファブリー病の診断

臨床症状、家族歴、酵素活性の測定、遺伝子検査などから診断します

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ファブリー病の診断

ファブリー病の治療

全身でさまざまな症状が出現します 酵素補充療法 ファブリー病は、糖脂質を代謝...

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ファブリー病の治療

監修:国立成育医療研究センター
ライソゾーム病センター センター長
臨床検査部 統括部長
奥山 虎之先生

奥山虎之先生からのメッセージ