ファブリー病の診断

臨床症状、家族歴、酵素活性の測定、遺伝子検査などから診断します

ファブリー病診断の手順

まず、ファブリー病を疑う臨床症状の確認、家族歴の確認を行います。

ファブリー病は、遺伝子の変異による代謝異常が原因ですので、家族歴は診断上とても重要な情報です。ただし、遺伝子の変異によって、両親ともにファブリー病でない場合でも発症することもあります。

つづいて、それぞれ下記のような手順で診断します。

遺伝子検査により診断できない場合でも、家族歴や臨床症状などから総合的に診断します。