奥山虎之先生からのメッセージ

監修:国立成育医療研究センター
ライソゾーム病センター センター長
臨床検査部 統括部長
奥山 虎之先生

ファブリー病は、細胞内での糖脂質の分解に必要な酵素が生まれつき不足あるいは消失しているために、全身の細胞にグロボトリアオシルセラミド(GL-3)が蓄積する先天代謝異常症です。ファブリー病は、国が難病に指定している疾患ですが、適切な治療や生活環境を整備することにより、病気の進行を遅らせ日常生活の質を改善することができます。

本サイトでファブリー病の病態と日常生活での留意点をご理解いただき、より良い生活の手助けになれば幸いです。