ファブリー病の疫学

新生児の約7000人に1人

本邦では、新生児の約7000人に1人(0.014%)が、ファブリー病に罹患していると報告されています3)

また、心疾患、腎不全、脳虚血性疾患では、ファブリー病の有病率が高いとの報告が
あります4)5)。(海外データ)

3)Inoue T. et.al, J Hum Genet 58:548-552. 2013
4)Elliott P. et.al, Heart 97:1957-1960, 2011
5)Linthorst GE et.al, J Med Genet 47:217-222, 2010

発症の年齢、程度には男女差がみられます

女性では、症状のあらわれた時期や診断された時期が、男性より遅いことが示されています6)。(海外データ)

6)Wilcox WR et.al, Mol Genet Metab. 93:112-128, 2008