細胞内には、ライソゾームと呼ばれる小器官があります。

ライソゾームには、細胞内で不要になった老廃物を集めて、さまざまな種類の酵素で分解し、細胞外に出す働きがあります。

ファブリー病は、ライソゾーム病の１つで、α-ガラクトシダーゼAと言う酵素が不足あるいは働きが弱くなる病気です。

α-ガラクトシダーゼAは、グロボトリアオシルセラミド（GL-3）と言う糖脂質を分解する働きを持っています。

ファブリー病は、本来ライソゾームで分解されるはずの、不要になったグロボトリアオシルセラミド（GL-3）が分解されず過剰に蓄積するため、全身にさまざまな症状があらわれます。

早期（小児期・思春期）から見られる症状と、成人期以降に見られる症状があります。

早期（小児期・思春期）には、四肢の痛み、無汗症（低汗症）、被角血管腫と呼ばれる赤い皮疹、慢性の下痢、視力低下を伴わない軽度の角膜混濁などの症状がみられます。早期症状は、ファブリー病発見のポイントとなりますが、個人差があり、他の病気と似た症状があるため、診断が遅れることがあります。

成人期になると、グロボトリアオシルセラミド（GL-3）が臓器や血管に長い間蓄積することにより、心臓、腎臓、脳血管などの障害が発症する場合があります。早期治療により、進行を抑えることが重要です。