細胞内には、ライソゾームと呼ばれる小器官があります。
ライソゾームには、細胞内で不要になった老廃物を集めて、さまざまな種類の酵素で分解し、細胞外に出す働きがあります。
ファブリー病は、ライソゾーム病の1つで、α-ガラクトシダーゼAと言う酵素が不足あるいは働きが弱くなる病気です。
α-ガラクトシダーゼAは、グロボトリアオシルセラミド(GL-3)と言う糖脂質を分解する働きを持っています。
ファブリー病は、本来ライソゾームで分解されるはずの、不要になったグロボトリアオシルセラミド(GL-3)が分解されず過剰に蓄積するため、全身にさまざまな症状があらわれます。