ライソゾームで分解されないグロボトリアオシルセラミド（GL-3）は、血管の内皮細胞や心筋細胞、神経細胞などに蓄積するため、心臓、腎臓、血管、神経などに症状があらわれます。

ファブリー病の症状には、早期からみられるものと、成人期以降にみられるものがあります。また、症状や時期、重症度は個人差があります。

早期（小児期・思春期）から見られる症状

神経、皮膚、消化器、眼などに症状があらわれます。

これらの症状は、ファブリー病発見のポイントとなりますが、あらわれる症状や程度には個人差が大きく、他の病気と似た症状があるため、診断が遅れることもあります。

成人期以降に見られる症状・障害

成人期になると、代謝されないグロボトリアオシルセラミド（GL-3）が臓器や血管に長いあいだ蓄積することにより、心臓、腎臓、脳血管などの障害が発症する場合があります。

早期から治療を始めることにより、進行を抑えることが重要です。