全身にさまざまな症状があらわれます ライソゾームで分解されないグロボトリアオシルセラミド(GL-3)は、血管の内皮細胞や心筋細胞、神経細胞などに蓄積するため、心臓、腎臓、血管、神経などに症状があらわれます。 ファブリー病の症状には、早期からみられるものと、成人期以降にみられるものがあります。また、症状や時期、重症度は個人差があります。 早期(小児期・思春期)から見られる症状 神経、皮膚、消化器、眼などに症状があらわれます。 これらの症状は、ファブリー病発見のポイントとなりますが、あらわれる症状や程度には個人差が大きく、他の病気と似た症状があるため、診断が遅れることもあります。 成人期以降に見られる症状・障害 成人期になると、代謝されないグロボトリアオシルセラミド(GL-3)が臓器や血管に長いあいだ蓄積することにより、心臓、腎臓、脳血管などの障害が発症する場合があります。 早期から治療を始めることにより、進行を抑えることが重要です。